每对夫妻都渴望有一个健康的婴儿，但先天性的出生缺陷打破了许多家庭的美好愿望。数字统计显示，我国目前有13%-20%的先天缺陷婴儿出生，也就是说，平均每小时有3缺陷的孩子来到这个世界。他们的人生不仅从一开始就笼罩着一层阴影，也给家庭和社会带来沉重的负担。
产前筛查是预防许多先天性缺陷儿童出生的手段，通过检查孕妇血液中的特异性指标，筛选高风险人群来实现。通常，一些先天性缺陷，如先天性愚蠢，必须通过羊膜腔穿刺等侵入性方法进行诊断，但这些方法是侵入性的，容易对胎儿造成伤害，因此只适用于一些高危人群的诊断。为了确定高危人群的产前筛查没有这样的危害，济南市妇幼保健院相关专家表示，产前筛查的特征集中在早、安全、简单三个特征:妊娠7周可进行筛查，对胎儿和孕妇没有任何影响，只要抽出2毫升静脉血就可以检查。
目前通过的筛查方案主要针对发病率高的先天愚型(儿童痴呆症、21-三体综合征)、神经管畸形、18-三体综合征等疾病进行筛查、诊断。做检测的最佳时期是怀孕15-20周。通过产前筛查，可以发现患有先天愚型、神经管畸形、18-三体综合征胎儿的高危人群，进一步检查确诊。明确怀有先天愚型儿的孕妇被劝终止妊娠，避免出生残疾儿童，提高出生人口素质。
发现疾病及早治疗
新生儿降生后的三天内采取足跟三滴血接受新生儿疾病筛查，1997年随着《济南市母婴保健若干规定》的颁布，这已经成为济南每个新生儿都应享有的健康保障的权利。这种筛查手段对我国发病率较高的苯丙酮尿症及先天性甲状腺功能低下两种疾病有良好效果。
苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下是两种先天性遗传病，可导致患儿呆傻，丧失自理能力，婴儿时期没有明显症状，一般当孩子长到三四岁时表现出智力低下，而此时已错过治疗的最佳时期，既使可以治疗，愈后也很难达到正常儿童的智力水平，给家庭和社会带来沉重负担。如果在婴儿时期就进行治疗，完全可以治愈，不会给孩子以后的成长带来影响。
记者在采访时遇到了这样的病例。住在曹县的童姓兄弟俩都患有苯丙酮尿症，哥哥出生时，我省还没有筛查新生儿疾病，他的病情没有及时发现，家人发现孩子的智力有问题，确认是苯丙酮尿症时，错过了治疗时机。几年后弟弟出生，经过筛查确认患有和哥哥一样的苯丙酮尿症，在医务人员的治疗指导下，弟弟恢复健康。目前哥哥近十岁，生活完全不能自理，而弟弟五岁因诊治及时已达到该年龄段正常儿童发育水平。
因此专家提醒家长应及早对孩子进行疾病筛查。
山东首家济南市新生儿疾病筛查中心于1996年7月成立。7年来，该中心共筛查新生儿20多万例，确诊甲状腺功能下降的儿童67例，苯丙酮尿症的儿童23例。经过科学治疗，这些患儿均健康成长，其体格、智力发育均达到了正常水平。
据该中心专家介绍，早期确认、早期治疗是解决这两种疾病的关键。目前采用的筛查方法是从脚后跟取血，通过仪器进行分析，得出结果。72小时后出生的孩子可以筛选，是一种简单、科学、安全的方法。